Lynch syndrome: ६ पैकी १ कोलोरेक्टल कर्करोग रुग्णामध्ये लिंच सिंड्रोम
कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटलचा खुलासा
मुंबई :
मुंबईच्या कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटलमध्ये आनुवंशिक गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल म्हणजेच पोट आणि आतड्याच्या कॅन्सर म्यूटेशनची तपासणी करण्यात आलेल्या दर सहापैकी सुमारे एका रुग्णामध्ये लिंच सिंड्रोम आढळला आहे. लिंच सिंड्रोम ही एक अशी आनुवंशिक स्थिती आहे, ज्यामुळे कोलोरेक्टल म्हणजे आतड्याचा आणि एंडोमेट्रियल म्हणजे गर्भाशयाचा कॅन्सर होण्याचा धोका वाढतो. जागतिक वैद्यकीय संशोधनानुसार, जगभरातील कोलोरेक्टल कॅन्सरच्या सुमारे ५ ते ८ टक्के प्रकरणांमध्ये लिंच सिंड्रोम जबाबदार मानला जातो. मात्र, हॉस्पिटलच्या जेनेटिक रजिस्ट्रीच्या ४ वर्षांच्या नवीन आकडेवारीनुसार, कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटलमध्ये तपासणी करण्यात आलेल्या रुग्णांमध्ये हे प्रमाण १५.५ टक्के आढळले आहे, जे जागतिक सरासरीपेक्षा सुमारे तीन पटीने जास्त आहे. डॉक्टरांच्या मते, हा निष्कर्ष याकडे इशारा करतो की भारतीय रुग्णांमध्ये आनुवंशिक कॅन्सरच्या या धोक्याकडे कमी लक्ष दिले जात आहे आणि त्याची पुरेशी तपासणी केली जात नाही आहे.
हे निष्कर्ष हॉस्पिटलच्या हेरेडिटरी कॅन्सर क्लिनिकमध्ये चार वर्षांच्या कालावधीत आनुवंशिक म्यूटेशनची तपासणी करण्यात आलेल्या ७८० कॅन्सर रुग्णांच्या अभ्यासातून समोर आले आहेत. यापैकी २८४ रुग्णांची तपासणी पोट आणि आतड्याच्या कॅन्सरशी संबंधित म्यूटेशनसाठी करण्यात आली होती, ज्यामध्ये ४४ रुग्ण (१५.५ टक्के) पॉझिटिव्ह आढळले. याशिवाय, ४९५ रुग्णांची तपासणी ‘हेरेडिटरी ब्रेस्ट अँड ओव्हेरियन कॅन्सर’ म्यूटेशनसाठी करण्यात आली, जे ‘BRCA1’ आणि ‘BRCA2’ जीनशी संबंधित असतात; यापैकी १०३ रुग्ण (सुमारे २१ टक्के) पॉझिटिव्ह आढळले. एकूण विचार केला तर, दोन्ही समूहांमध्ये तपासणी करणाऱ्या दर पाचपैकी सुमारे एका रुग्णामध्ये आजार निर्माण करणारे आनुवंशिक म्यूटेशन आढळले आहे.
एचबीओसी – जीआय-रिलेटेड – तपासणी केलेले रुग्ण 495 – 284 – 779
पॉझिटिव्ह – 103 (20.8%) – 44 (15.5%) – 147 (18.9%)
निगेटिव्ह – 282 – 113 -395
व्हीयूएस – 110 -127 – 237
व्हीयूएस: ‘व्हेरियंट ऑफ अनसर्टन सिग्निफिकन्स’ असा अनुवांशिक बदल ज्याचा कॅन्सरशी असलेला थेट संबंध अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट झालेला नाही. ही आकडेवारी हॉस्पिटलच्या जेनेटिक रजिस्ट्रीमधून घेण्यात आली आहे, जी हॉस्पिटलच्या ‘इम्पॉवरिंग फॅमिलीज बाय जेनेटिक टेस्टिंग’ या मोहिमेअंतर्गत तयार करण्यात आली आहे. ही रजिस्ट्री सुरक्षित REDCap डेटा प्लॅटफॉर्मशी जोडण्यात आली आहे, जो आनुवंशिक निष्कर्षांना रुग्णांचा वैद्यकीय पार्श्वभूमी आणि उपचारांच्या परिणामांशी जोडण्याचे काम करतो. आतापर्यंत समोर आलेली एक महत्त्वाची बाब म्हणजे, हॉस्पिटलमध्ये तपासणी केलेल्या आणि नोंदणी झालेल्या एकूण आनुवंशिक प्रकरणांपैकी सुमारे ९० टक्के प्रकरणे एकट्या एचबीओसी (HBOC) आणि लिंच सिंड्रोमची (Lynch syndrome) आहेत. यामध्ये पॉझिटिव्ह आणि नेगेटिव्ह अशा दोन्ही प्रकारच्या निकालांचा समावेश आहे. याच कारणामुळे, हॉस्पिटलमध्ये तपासणी करणाऱ्या रुग्णांमध्ये हे दोन्ही सिंड्रोम प्रमुख आणि आनुवंशिक कॅन्सरचे धोके म्हणून समोर आले आहेत.
Lynch syndrome : आनुवंशिक कॅन्सरच्या प्रकरणांमध्ये लिंच सिंड्रोम हे सर्वात मोठे आणि दुर्लक्षित
मुंबईच्या कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटलमधील मॉलिक्युलर पॅथॉलॉजीच्या कन्सलटंट डॉ. अमृत कौर कालेर म्हणाल्या, “भारतीय रुग्णांमध्ये आनुवंशिक कॅन्सरची जेवढी प्रकरणे समोर येत आहेत, त्यामध्ये लिंच सिंड्रोम हे सर्वात मोठे आणि सर्वात जास्त दुर्लक्षित राहिलेले कारण आहे. आमची आकडेवारी सांगते की, पोट आणि आतड्याच्या कॅन्सरने ग्रस्त असलेल्या दर सहापैकी सुमारे एका रुग्णामध्ये हे म्यूटेशन आढळले आहे. हे प्रमाण जागतिक पातळीवर नोंदवल्या जाणाऱ्या प्रकरणांपेक्षा जवळपास तीन पटीने जास्त आहे. हा केवळ एक आकडा नाही; याचा थेट अर्थ असा आहे की, आम्ही ज्या रुग्णाची ओळख पटवतो, त्याच्या पालकांमध्ये, भाऊ-बहिणींमध्ये आणि मुलांमध्येही कोणतीही माहिती किंवा तपासणीशिवाय हा धोका नकळतपणे असू शकतो. एक जेनेटिक रजिस्ट्री आपल्याला कॅन्सरकडे केवळ एका व्यक्तीचा आजार म्हणून पाहण्यापलीकडे जाण्यास मदत करते. जेव्हा आपण आनुवंशिक माहिती रुग्णाच्या कौटुंबिक वैद्यकीय पार्श्वभूमीशी, उपचारांशी आणि त्याच्या परिणामांशी जोडतो, तेव्हा आपल्याला असे संकेत मिळतात जे संपूर्ण कुटुंबाच्या सुरक्षेसाठी महत्त्वाचे असतात. म्हणूनच, ज्या रुग्णांना जेनेटिक तपासणीचा फायदा होऊ शकतो, त्यांची ओळख पटवणे आणि याबद्दल जागरूकता निर्माण करणे ही आरोग्य सेवांची मोठी प्राथमिकता असायला हवी.”
मुंबईच्या कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटलमधील जनरल लॅप्रोस्कोपिक आणि रोबोटिक कोलोरेक्टल सर्जन, कन्सलटंट डॉ. मनोज मूलचंदानी पुढे म्हणाले, “जर ५० वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या कोणत्याही व्यक्तीमध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल (GI cancer) कॅन्सरचे निदान झाले असेल, किंवा एखाद्या कुटुंबात ५० वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या सदस्याला कॅन्सर झाला असेल, तर त्यांनी जेनेटिक टेस्टिंग नक्कीच करून घेतले पाहिजे.”
ही रजिस्ट्री प्रिसिजन ऑन्कोलॉजीच्या डेटाला देखील सपोर्ट करते. ट्यूमरच्या चाचणीमुळे कॅन्सरच्या पेशींमधील आनुवंशिक बदलांचा शोध लागतो, ज्यामुळे ऑन्कोलॉजिस्टना हे ठरवण्यात मदत होते की एखाद्या रुग्णासाठी टारगेटेड थेरपी, इम्युनोथेरपी किंवा केमोथेरपीचे कोणते कॉम्बिनेशन सर्वात प्रभावी ठरेल. याउलट, जर्मलाईन टेस्टिंग त्या डीएनएची तपासणी करते ज्याच्यासोबत माणूस जन्माला येतो. ही चाचणी अशा आनुवंशिक म्यूटेशन्सची ओळख पटवते, ज्यामुळे रुग्ण आणि त्यांचे रक्ताचे नातेवाईक या दोघांमध्येही कॅन्सरचा धोका वाढू शकतो. वेळोवेळी केल्या जाणाऱ्या नेहमीच्या ब्लड टेस्टसारख्या रूटीन चाचण्यांसारखे नसून, जर्मलाईन टेस्ट सामान्यतः आयुष्यात फक्त एकदाच केली जाते. याचा निकाल वय किंवा जीवनशैलीनुसार बदलत नाही आणि हा संपूर्ण कुटुंबाच्या कॅन्सरच्या जोखमीचा अंदाज घेण्यास मदत करू शकतो.
कोलोरेक्टल आणि एंडोमेट्रियल कॅन्सरच्या प्रकरणांमध्ये, मायक्रोसॅटेलाईट इन्स्टॅबिलिटी चाचणीमुळे बऱ्याचदा सर्वात आधी लिंच सिंड्रोमचा संकेत मिळतो. यानंतर, हा आजार आनुवंशिक असल्याचा दुजोरा देण्यासाठी जर्मलाईन टेस्टिंगचा वापर केला जातो. ही चाचणी विनाकारण किंवा सरसकट प्रत्येकासाठी केली जात नाही. ती पूर्णपणे वैद्यकीय नियमांच्या आधारेच केली जाते, जसे की कुटुंबात कॅन्सरचा मोठा इतिहास असणे, कमी वयात कॅन्सरचे निदान होणे, किंवा कॅन्सर अत्यंत गंभीर (अॅडव्हान्स्ड किंवा मेटास्टॅटिक) स्टेजमध्ये असणे.
या रजिस्ट्रीच्या मदतीने काही अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणेही समोर आली आहेत. उदाहरणार्थ, कमी वयातच कोलोरेक्टल कॅन्सरचा सामना करणाऱ्या एका कुटुंबातील एका भावाचा मृत्यू वयाच्या अवघ्या ३२ व्या वर्षी या आजारामुळे झाला होता. जेव्हा कुटुंबातील जिवंत राहिलेल्या दुसऱ्या सदस्याची तपासणी करण्यात आली, तेव्हा त्याच्यामध्ये ‘पीओएलई असोसिएटेड पॉलिपोसिस’शी संबंधित एक दुर्मिळ आनुवंशिक म्यूटेशन आढळले. भारतात अशा प्रकारची नोंद झालेली ही सुरुवातीची पहिली काही प्रकरणे असू शकतात, असे मानले जात आहे. सध्या या रुग्णाला डॉक्टरांच्या काटेकोर देखरेखीखाली ठेवण्यात आले आहे, तर कुटुंबातील इतर एका सदस्याचा चाचणी अहवाल नेगेटिव्ह आला आहे.
डॉक्टरांच्या मते, आनुवंशिक कॅन्सरशी संबंधित रूढीवादी विचार आणि सामाजिक भीती किंवा संकोच दूर करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणावर जागरूकता निर्माण करण्याची गरज आहे. यामध्ये एक मोठा गैरसमज असा आहे की, हे आनुवंशिक म्यूटेशन्स फक्त माता किंवा फक्त पिता या दोघांपैकी एकाकडूनच मुलांमध्ये ट्रान्सफर होतात. वस्तुस्थिती अशी आहे की, BRCA1/2 म्यूटेशन्स माता किंवा पिता या दोघांपैकी कोणाकडूनही मुलांमध्ये समान प्रमाणात ट्रान्सफर होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, जर वडिलांच्या शरीरात हा जनुक असेल, तर ते तो आपल्या मुलांमध्ये पास करू शकतात. यानंतर, मुलांमध्ये हे म्यूटेशन प्रोस्टेट किंवा पोट आणि आतड्याच्या कॅन्सरच्या रूपात समोर येऊ शकते; अगदी तसेच, जसे आईकडून पास झाल्यावर हे ब्रेस्ट किंवा ओव्हेरियन कॅन्सरच्या रूपात समोर येते.
जसजशी ही रजिस्ट्री पुढे जाईल, तसतसे कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटलचे उद्दिष्ट एक मोठा आणि दीर्घकालीन पुरावा देणारा डेटाबेस तयार करणे हे आहे. यामुळे भारतीय कुटुंबांमध्ये आनुवंशिक म्यूटेशन्स कशा प्रकारे दिसून येतात आणि रुग्ण उपचारांना कसा प्रतिसाद देतात, हे समजून घेण्यास मदत होईल. हा डेटाबेस कॅन्सरचा धोका वेळेत ओळखण्यासाठी, अधिक अचूक जेनेटिक तपासणी करण्यासाठी आणि रुग्णांना अधिक व्यक्तिगत आणि उत्तम कॅन्सर उपचार देण्यासाठी मदत करेल.
